Czym dokładnie jest PFFD?Kilka faktów medycznych o schorzeniu Oliwki

PFFD – proximal femoral focal deficiency jest bardzo rzadką, nie dziedziczną wadą układu kostnego która uwidacznia się w deformacjami obrębie miednicy  i  charakteryzującą  się wrodzonym skróceniem kości udowej. Bliższy koniec kości udowej jest zbyt krótki lub niedorozwinięty. Wada ta może mieć różny stopień nasilenia; od łagodnego, kiedy krótka jest tylko kość udowa a struktura stawu biodrowego jest zachowana, po cięższy gdy nie ma stawu biodrowego lub jest mocno zdeformowany. PFFD może dotyczyć jednej kończyny lub obu. Często z wadą tą wiążą się inne deformacje w obrębie układu kostnego:  brak kości strzałkowej, rzepki stawu kolanowego, deformacje stopy,  wrodzone zwichnięci stawu kolanowego,  skrócenie kości piszczelowej,
Objawami zewnętrznymi charakterystycznymi dla wady PFFD są:  bardzo krótka kość udowa, zgięta kończyna, ustawiona w rotacji zewnętrznej, stopa  kończyny dotkniętej PFFD  jest na poziomie kolana zdrowej kończyny.

ETIOLOGIA czyli dlaczego tak się dzieje?
Nie są do końca poznane przyczyny powstawania PFFD. Wiadomo tylko, że wada ta powstaje w procesie morfogenezy – podziału komórkowego rozwijającego się płodu. Prawdopodobnie PFFD powstaje w okresie między 4 a 6 tygodniem ciąży pod wpływem działania czynników teratogennych. Proximal Femoral Focal Deficiency nie jest wadą genetyczną, ale taką, która powstała na etapie rozwoju zarodka. Wśród czynników, które mogą być przyczyną PFFD wymienia się: niedotlenienie, niedokrwienie, działanie szkodliwego promieniowania, toksyny bakteryjne, zakażenia wirusowe, działanie enzymów, zmiany hormonalne.

METODY LECZENIA
W ciągu ostatnich kilku lat zostało opisanych wiele sposób leczenia PFFD. Zawsze jednak głównym celem leczenia jest zachowanie funkcjonalności kończyny dotkniętej PFFD.  Wybór metody leczenia zależy od takich czynników jak:
1. Stopień skrócenia kończyny
2. Stan funkcjonalny kolana i stopy

Do naważniejszych sposobów postępowania w przypadku wystąpienia PFFD należą:
  1. Wydłuzanie kończyny stabilizatorem zewnętrzny
  2. Zastosowanie ortez
  3. Zaprotezowanie co  wiąze się z koniecznością amputacji stopy  i najczęściej stosowane jest w najcięższych przypadkach PFFD.
PFFD Oliwki
Problemem Oliwki nie jest tylko krótsza nóżka, skrócenie kości udowej, które da się załatwić jednym prostym zabiegiem , problemem jest NIEDOROZWÓJ kości udowej, braki w strukturze anatomicznej kości udowej, nieprawidłowa budowa stawu biodrowego, brak połączenia między głową kości udowej a trzonem kości udowej, deformacja stref odpowiedzialnych za wzrost kości co powoduje, ze nóżka nie rozwija się prawidłowo i nie rośnie, z miesiąca na miesiąc wada pogłębia się – zdrowa nóżka rośnie, krótsza nóżka nie rośnie wcale lub bardzo wolno co powoduje, że różnica w długości obu nóżek zwiększa się systematycznie. Specjaliści przewidują iż w przypadku nie podjęcia terapii,  w wieku dorosłym różnica w długości obu nóżek Oliwki może wynieść nawet 35 cm lub więcej. Leczenie jest wieloetapowe i długotrwałe, w wariancie optymistycznym moze zakonczyc sie w wieku 16-18 lat.  Rekonstrukcja stawu biodrowego i brakujących elementów kości udowej jest pierwszym etapem, dopiero potem jeśli wszystko się uda można myśleć o kolejnych etapach – czyli  próbach wydłużania kości udowej stabilizatorem zewnętrznym. Próbach gdyż nie ma gwarancji, że zabiegi wydłużania się powiodą. Polega to, na tym, iż przecina się kość na dwie części, a następnie za pomocą prętów i mocowanych do kości drutów montuje się  specjalne metalowe pierścienie wokół nogi. Następnie podkręca się śruby  w tempie ok. 1 mm na dobę, w cyklach 4 razy po 0,25 mm  tak by w miejscu rozcięcia kości powstawała tkanka kostna i tak po pewnym czasie osiąga się zamierzony efekt w postaci wydłużenia kończyny. Aby wyrównać długość nózek Oliwki przewiduje się co najmniej 3 etapy wydłużania, a zakładając, ze za pomocą stabilizatora zewnętrznego wydłuża się kość w tempie 1 mm (etap dystrakcji gdy tworzy się tkanka kostna gąbczasta) na dobę plus okres  konsolidacji (gdy dochodzi do przekształcania się regeneratu kostnego w  kość), który  jest nawet do 4 razy dłuższy niż faza wydłużania to Oliwka spędzi w stabilizatorze zewnętrznym kilka lat swojego życia i  dzieciństwa. Oprócz bólu, z jakim nieodłącznie związany jest proces wydłużania leczenie będzie niosło ze sobą wiele ograniczeń dla Oliwki.  W okresie noszenia stabilizatora zewnętrznego nasze dziecko nie pójdzie do szkoły, nie pobawi się beztrosko z rówieśnikami, nie pojeździ na rowerze, będzie miała trudności z poruszaniem się. Ponadto, z uwagi na fakt, ze druty Kirschnera, które mocują stabilizator  przebite są przez skórę i tkwią w kości zawsze istnieje ryzyko poważnych powikłań w postaci  stanów zapalnych wydłużanej kości czy zakażeń, zapaleń skóry wokół drutów. Dlatego tez  rany trzeba dezynfekować kilka razy dziennie i z tego samego powodu kontakt ze światem zewnętrznym musi być ograniczony, aby uniknąć sposobności do przenikania bakterii i wirusów.

Stabilizator zewnętrzny



Stabilizator zewnętrzny na kości udowej